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经过数月的实验条件摸索和前期大量的预试验，2024年2月24日中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院（深汕院区）检验科产前诊断细胞遗传实验室成功完成汕尾首例外周血及孕妇羊水细胞培养，并进行了染色体核型分析，填补了汕尾地区该项检验技术的空白，标志着汕尾市产前诊断水平有了质的飞跃！
▲深汕院区检验科细胞遗传实验室染色体核型图
染色体是DNA经高度螺旋压缩形成的位于细胞核中的线状结构，是遗传物质DNA的载体，如果染色体的数目或结果发生异常，都会导致相应基因的改变，引起具有一系列临床症状的综合征。因此染色体核型分析被认为是诊断染色体疾病的“金标准”。染色体核型分析技术广泛应用于人类染色体疾病的临床诊断，在遗传疾病诊断、产前诊断、生殖医学、白血病诊断、基因突变检测及肿瘤学研究等方面均有重要应用。染色体核型分析标本类型包括外周血、羊水、绒毛、胎儿组织、肿瘤组织等。
▲染色体和DNA（图片来源网络）
染色体核型分析技术手工操作为主，借助显微镜将染色体数目放大进行计算与结构分析，需要检验者熟悉所有染色体的形态特征及显带分布，从而分析患者遗传物质是否存在缺失、重复、变异、重组等，对检验人员经验及技术要求较高。深汕院区检验科细胞遗传实验室是汕尾首家且唯一一家产前诊断中心的重要组成部分，在经过前期严密的设备和试剂采购、人才培训、临床比对后可独立开展外周血、羊水、绒毛、流产组织等标本类型的染色体核型分析，同时生化免疫室可独立开展唐氏症筛查，分子遗传实验室可独立开展NIPT、NIPT-Plus、地贫基因检测等项目。细胞遗传实验室同时配备了具有十五年染色体核型分析经验的副主任技师对该项技术进行严格把关，保证检验报告权威、准确。截至目前，细胞遗传实验室已检测到多例外周血和羊水染色体核型异常，包括18三体、21三体、超雌、超雌综合征、多态性等，为革命老区的出生缺陷防治工作提供重要技术支持，对广大有生育需求的女性来说，也是一个大好消息！
▲深汕院区检验科细胞遗传实验室染色体核型图，18三体综合征
▲深汕院区检验科细胞遗传实验室染色体核型图，超雌综合征
染色体核型分析在产前诊断方面应用最为广泛，是产前诊断非常重要的技术支持。我国出生缺陷发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷新生儿人数约90万，给个人、家庭和社会带来沉重的负担，这对我国的优生优育事业是个巨大的挑战。汕尾地区年分娩量巨大，近5年汕尾市平均年出生人口数为36005人，产前诊断的需求量大。因大多数产前诊断标本取样需要介入性操作，例如羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛活检等，标本一般不能重复取样，对医师和技师就提出了更高的要求。在此之前汕尾地区尚无产前诊断机构可对有需求的孕妇进行羊水穿刺并做染色体核型分析，孕妇有此需求时医疗机构基本采取抽血送往外地或者建议患者转去外市就诊的方式解决，这大大增加了孕妇就医的时间和金钱成本。
深汕院区检验科产前诊断细胞遗传实验室
自深汕院区产前诊断中心于2023年11月9日顺利通过评审并成为汕尾首家产前诊断中心以来，临床已开展羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等侵入性产前诊断项目。深汕院区检验科——产前诊断细胞遗传实验室同时开展产前标本、儿童发育障碍查因、生殖医学、血液肿瘤及肿瘤疾病等染色体核型分析检测。不但为汕尾地区的广大孕产妇提供了非常便捷、高效、精准的产前诊断服务，节约了孕妇的就医时间和医疗成本，还对汕尾地区的遗传性疾病的诊治工作有重要的推动作用和重大意义。
▲深汕院区妇产科副主任、产科主任兼产前诊断与医学遗传中心主任付帅教授（右）在超声引导下为孕妇行羊水取样
专家科普：什么是染色体核型分析？
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人体共有23对即46条染色体。染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。当出现以下情况时，建议进行染色体相关检查：
☑ 孕妇年龄达35岁或以上；
☑ 孕早、中期血清唐氏综合征筛查高风险的孕妇；
☑ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
☑ 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
☑ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
☑ 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
☑ 有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；
☑ 夫妇一方有致畸物质接触史。
专家简介
李栋方
主任医师，硕士研究生导师，儿科学博士。现任中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经专科主任、中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院深汕中心医院副院长。兼任中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会委员，广东省抗癫痫协会常务理事，广东省康复医学会儿童发育与康复分会常务理事，广东省医师协会儿科医师分会委员会委员，广东省脑发育与脑病防治学会儿童神经病学分会常务委员，广东省脑发育与脑病防治学会儿童发育康复分会常务委员。
2001年中山医科大学本科毕业留校在中山大学孙逸仙纪念医院工作至今，2016年曾赴德国杜伊斯堡-埃森大学培训，2018年英国卡迪夫大学生物科学院访问学者。从事儿科医教研工作20余年。对儿童呼吸、消化系统等儿科常见疾病有较丰富的诊治经验，尤擅长于各种小儿神经疾病的诊治，如癫痫、脑性瘫痪、热性惊厥、脑炎、面瘫、精神运动发育迟缓、抽动症、多动症等。
付 帅
副主任医师，硕士研究生，现任中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院妇产科副主任、产科主任兼产前诊断与医学遗传中心主任。兼任2018年及2019年国家医疗队成员、中国医院协会妇产医院管理分会委员、广东省临床医学学会产科学分会青年委员、广东省医师协会母胎医学分会产科重症专业组委员、广东省临床医学学会产科高危妊娠学组委员。
从事妇产科围产医学的临床、教学和科研工作10余年，主要研究领域为生殖免疫学和围产医学，对围产专科妊娠合并症及并发症的诊治有较深造诣。以第一作者发表文章30余篇，参与国家自然科学基金2项，发明国家实用新型专利9项。在西藏日喀则仲巴县援藏期间完成世界海拔最高的双胎早产剖宫产及无痛分娩。
曾获中山大学孙逸仙纪念医院“对口支援先进个人”、中山大学孙逸仙纪念医院“优秀共产党员”、中山大学“优秀共产党员”、仲巴县人民政府“先进个人”、中央文明办“中国好人”、广东省“岗位学雷锋标兵”等荣誉称号。
严海燕
主任技师、医学博士、硕士生导师，现任中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院检验科主任、产前诊断与医学遗传中心副主任、产前诊断实验室负责人。2017.10 – 2018.9美国德州大学访问学者，主要研究方向、感染性疾病免疫、遗传性疾病实验室检测等。国家药品监督管理局（NMPA）、广东省药监局 GCP 检查员，中国妇幼保健协会出生缺陷分子遗传分会委员，广东省汕尾市医师协会检验医师分会主任委员
广东省汕尾市基因检测质量控制中心主任，广东省汕尾市临床检验质量控制中心副主任，广东省卫生经济学会检验经济分会心血管组检验秘书长，广东省临床医学学会检验专业委员会常委，广东省药学会药物临床试验专业委员会常委，广东省基层卫生协会基层检验分会常委，《国际检验医学与临床》《检验医学与临床》《新医学》审稿专家。
姚继祎
副主任医师，医学硕士，现任中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院超声科副主任、产前诊断与医学遗传中心副主任。毕业于中山大学孙逸仙纪念医院影像医学与核医学（超声诊断与介入治疗方向）。
熟练进行全身各个器官疾病的超声诊断与介入治疗工作，包括静脉穿刺置管、甲状腺肿物FNA（细针穿刺活检）、淋巴结/乳腺肿物穿刺活检、肝脏/肾脏/肺肿物穿刺活检、肝/肾/甲状腺/乳腺囊肿抽液治疗、肝脏肿瘤的射频消融及酒精注射治疗等介入操作。尤其擅长甲状腺疾病的诊断与治疗。
周嘉嘉
副主任医师，医学博士，硕士生导师。现任中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院小儿外科副主任。兼任国家自然科学基金一审专家，广东省自然科学基金一审专家，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会外科学组委员，广东省基层医药学会小儿肿瘤外科专委会副主任委员，广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会青年委员，《Current Gene Therapy》副编委、《World Journal of Pediatric Surgery》青年编委。
从事小儿外科临床、教学及科研工作十余年，曾赴德国杜伊斯堡-埃森大学医院和美国弗吉尼亚大学癌症中心研修学习。擅长小儿外科常见病及疑难重症的诊治，包括先天性胆管囊肿、胆道闭锁、门脉海绵样变、先天性巨结肠、肛门直肠畸形、肠旋转不良、甲状舌管囊肿、膈疝、脐疝、腹股沟疝、鞘膜积液、尿道下裂、隐睾、隐匿型阴茎等小儿消化系、泌尿系、新生儿先天性畸形的精细微创手术，以及肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等小儿恶性实体肿瘤的精准外科治疗，对儿童血液病脾肿大、血管瘤、血管畸形治疗亦有丰富经验。
作为负责人，主持国家自然科学基金2项、广东省自然科学基金2项、广东省公益研究与能力建设专项资金项目1项，入选中山大学“青年教师培育项目”、中山大学孙逸仙纪念医院“逸仙启航项目”等培养计划，研究成果在欧洲肝病研究学会年会、亚太肝病研究学会年会上交流并获“青年学者奖学金”，在《Ebiomedicine》、《中华小儿外科杂志》、《中华医学杂志》等期刊发表论文20余篇。还荣获2016年中山大学优秀临床带教老师。
擅长：先天性巨结肠、胆管囊肿和先天性肾积水、隐睾、尿道下裂等小儿消化系、泌尿系、新生儿先天性畸形的精细微创手术以及肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤等儿童恶性实体肿瘤的精准外科治疗，对儿童血液病脾肿大、血管瘤、疝、鞘膜积液、隐匿型阴茎等治疗亦具有丰富经验。
董 红
主治医师、医学硕士，现任中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院儿科副主任。2012年毕业于上海交通大学医学院，自2012年起于中山大学孙逸仙纪念医院儿科工作至今。参与省级研究项目2项，在国内外医学核心期刊发表论文10余篇。
从事儿科临床工作11年，对儿童及新生儿常见的呼吸系统、消化系统等疾病有丰富的诊疗经验，尤擅于危重新生儿及早产儿的救治及早产儿随访。
周 锶
副主任医师，毕业于广州医科大学临床医学专业，从事儿科临床医疗工作10多年，并于2015年在广州市妇女儿童医疗中心进修，担任广东省医学会儿童危重病学分会心脏与循环学组成员、汕尾市医学会儿童危重病学分会委员。
具备丰富的临床经验，擅长儿科、新生儿科常见疾病诊治及儿童保健工作，并擅长于危急重症患儿的抢救及治疗。曾在国家级、省级医学期刊发表多篇学术论文。
李 翔
医师，硕士研究生学历，曾获同济大学优秀住院医师称号，擅长孕前咨询和检查、孕期健康管理和胎儿监测、围产期和产后的处理、孕期心理辅导以及产科各种常见疾病的诊治，参与省部级课题研究工作一项。参与发表近SCI及核心期刊等论文3余篇。
擅长孕前咨询和检查、孕期健康管理和胎儿监测、围产期和产后的处理、孕期心理辅导以及产科各种常见疾病的诊治。
黄泽薇
护士、遗传咨询门诊团队成员、产前诊断中心筹备工作小组资料员。参与产前诊断业务及遗传咨询门诊筹备工作，熟悉羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等常用介入性产前诊断检测技术的技术特点、健康教育、术前准备、质量控制、报告发放、追踪随访等工作流程。负责遗传咨询门诊信息档案管理和分析、出生缺陷上报以及PDCA持续改进等工作。
出诊时间详见微信公众号。
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